Caracterización clínica y molecular de las variantes del gen CFTR en pacientes con fibrosis quística
Palabras clave:
Genética; Variante; CFTR; NGS; Enfermedad Pulmonar.
Resumen
Fibrosis Quística es una enfermedad genética, causada por una falla del gen CFTR. Se describe como una tríada de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina y elevación de la concentración de cloruros en sudor. El objetivo general es realizar una investigación bibliográfica en la cual se describa la relación entre manifestaciones clínicas y moleculares del gen CFTR, usando las bases científicas como PUBMED, SCIELO, GOOGLE SCHOLAR de los últimos 20 años; En Ecuador se reporta 1 caso por cada 11.000 nacimientos, profesionales han concordado que el diagnóstico es tardío a pesar de ser de las más comunes de las enfermedades raras; Aunque la Fibrosis Quística existe en toda Latinoamérica en el Ecuador han sido escasos los estudios que permitan visibilizar esta problemática. Países de la región la han incluido dentro de sus programas de tamizaje neonatal de forma gratuita y obligatoria, logrando mejorar su diagnóstico y tratamiento y por ende evidenciar cifras que se apegan a la realidad. En conclusión, es necesario realizar un estudio de la población ecuatoriana que permita identificar aquellas variantes genéticas del gen CFTR, lograr identificar las variantes más frecuentes, aquellas que sean nativas y contrastar con las que han sido reportadas a nivel mundial.
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Publicado
2022-11-20
Cómo citar
Brian Barragán García, & Hector Quintero Montaño. (2022). Caracterización clínica y molecular de las variantes del gen CFTR en pacientes con fibrosis quística. Revista Científica FIPCAEC (Fomento De La investigación Y publicación científico-técnica multidisciplinaria). ISSN : 2588-090X . Polo De Capacitación, Investigación Y Publicación (POCAIP), 7(4), 1333-1355. Recuperado a partir de https://fipcaec.com/index.php/fipcaec/article/view/687
Sección
Artículos de Investigación
